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難病筋ジストロフィー 薬物治療に道
これは良いニュース。病に苦しむ人の助けになるなら素晴らしいことだ。
私の身内に筋肉が衰える病気らしい者がいる。症状はあるが病名は未だに分からないそうだ。
非常にゆっくりとではあるけれど確実に進行しているようで、会うたびに筋肉が落ちてげっそりしていく。
まだ今はかろうじて一人で歩けているが、この先どうなるのかわからない。
難病も大変だけれど、病名が確定しないことには治療もろくに出来ないのだ。
こちらもとても心配している。

難病筋ジストロフィー 薬物治療に道
産経新聞 5月11日(水)15時50分配信
 筋肉が衰える遺伝性の難病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となる遺伝子異常を読み飛ばし、筋肉の修復を促す分子化合物を、京都大大学院医学研究科の萩原正敏教授と神戸学院大総合リハビリテーション学部の松尾雅文教授が共同研究で発見し、日本時間11日付の英科学誌「ネイチャーコミュニケーションズ」(電子版)に発表した。薬物治療につながる成果で、萩原教授は「数年以内に患者に投与できれば」と話している。
 同病の原因は、筋肉に必要なジストロフィン遺伝子の機能不全。アミノ酸の配列を決める「エクソン」と呼ばれる部分の突然変異で遺伝子の読み取りがうまくできなくなり、筋肉が次第に失われるとされる。萩原教授らは、神戸大病院で治療を受けている5歳の男児から細胞を採取。低分子化合物のリン酸化酵素阻害剤を注入したところ、ジストロフィンを生成させることに成功したという。
最終更新:5月12日(木)2時6分