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バケツの氷水ざっぱん運動、ALS治療の前進に貢献　主要遺伝子発見と


「アイス・バケツ・チャレンジ」が流行ったときには、その有効性に疑問を示す人も多かった。
しかし少なくともALSの知名度を上げることには成功した。
そしてさらに有用な情報が。
今回の発見の対象者はそれほど多くはないが、大きな前進であることは間違いない。
あまり時間が残されていない人たちのために、一日も早く治療が進むことを願う。

バケツの氷水ざっぱん運動、ALS治療の前進に貢献　主要遺伝子発見と
BBC.com
2016年07月28日
2014年の夏、バケツに入れた氷水を頭からかぶる「アイス・バケツ・チャレンジ」が世界中に広まった。筋萎縮性軸索硬化症（ALS）に対する認識を広め、寄付を募ることが目的のこの運動は当時、見かけ倒しとも批判されたが、集まった寄付金が支えた研究によって、病気の原因となる新しい遺伝子が見つかったという。「ALS協会」が明らかにした。
「アイス・バケツ・チャレンジ」では、各国でスポーツ選手やハリウッド・スターなど多くの著名人も次々と、氷水をかぶる様子をインターネットに公表。1700万人がフェイスブックに、氷水をかぶるビデオを投稿し、世界中で4億4000万人がビデオを再生した。米国では2カ月で1億1500万ドル（約125億円）が集まり、この寄付金が6つの研究プロジェクトを支えた。
その中のひとつ「プロジェクトMinE」の研究成果が今月末、オンライン版「ネイチャー・ジェネティクス」に掲載された。11カ国で80人以上の研究者が参加したこのプロジェクトは、先天性ALSの過去最大規模の調査で、遺伝で伝わる発症リスクを探した。その結果、「NEK1」と呼ばれる遺伝子が発症に関係していることが判明したという。
ALS協会のルーシー・ブルインさんは、「大勢のALS患者を対象にした大規模な調査だったからこそ、この複雑な遺伝子分析が可能になった」と話す。「NEK1」の特定によって、今後は遺伝子治療の開発に取り掛かれる。
運動ニューロン疾患（MND）とも呼ばれるALSを発症する患者のうち、遺伝性ALSの患者や約10％にとどまるが、遺伝が関係する症例はそれよりも多いはずだと研究者たちはみている。


（英語記事　Ice Bucket Challenge funds gene discovery in ALS (MND) research）